Autor: Ivana Frías, MD. Miembro AIpocrates.

Las cardiopatías congénitas (CC) son anomalías estructurales del corazón o de los grandes vasos que se originan durante el desarrollo embrionario o fetal. Estas malformaciones pueden variar en gravedad, desde defectos menores sin repercusión hemodinámica que no requieren tratamiento, hasta anomalías complejas que necesitan intervenciones médicas o quirúrgicas tempranas para asegurar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del paciente¹.

Las cardiopatías congénitas afectan a millones de personas en todo el mundo, constituyendo el tipo más común de defecto congénito, con una incidencia de aproximadamente el 1% en los recién nacidos vivos². Pueden manifestarse desde el nacimiento, siendo responsables del 3% de las muertes neonatales y del 46% de todas las defunciones atribuibles a defectos de nacimiento, lo que las convierte en la principal causa de mortalidad en el neonato³. También pueden manifestarse de manera tardía en diferentes etapas del ciclo vital del individuo; los pacientes enfrentan una mayor morbilidad a lo largo de sus vidas y una esperanza de vida reducida³.

Durante la evolución de la medicina, la revolución tecnológica ha traído consigo herramientas invaluables, entre ellas la inteligencia artificial (IA). Según la arquitectura y el modelo, la IA puede abordar todas las fases de la atención, desde el diagnóstico asistido por computadora y la predicción de riesgos (figura 1), hasta una detección más temprana, un diagnóstico más preciso y un tratamiento más personalizado. Al estar entrenada en vastas cantidades de datos e imágenes médicas, la IA puede aprender de los datos y optimizar la implementación de soluciones de análisis, convirtiendo a las enfermedades cardiovasculares en un terreno fértil para la innovación tecnológica⁴.

Inteligencia Artificial y Aprendizaje Automático en Cardiología

Figura 1.

En este contexto, el aprendizaje automático (ML), un subcampo de la IA, desarrolla algoritmos que mejoran el rendimiento en tareas específicas mediante el aprendizaje a partir de datos. Existen tres estrategias principales de ML, cada una con aplicaciones específicas en el análisis de datos clínicos⁴:

   •       Aprendizaje supervisado, en el cual los modelos se entrenan utilizando datos etiquetados.

   •       Aprendizaje no supervisado, donde el entrenamiento no requiere datos etiquetados, permitiendo el análisis de patrones desconocidos en los datos.

   •       Aprendizaje por refuerzo, basado en la optimización continua a través de la retroalimentación de las acciones tomadas.

Además, el aprendizaje profundo (DL), una rama del ML basada en arquitecturas de redes neuronales artificiales que imitan el funcionamiento de las capas neuronales del neocórtex, ha mostrado un impacto significativo en la medicina. Por ejemplo, las redes neuronales convolucionales (CNN) destacan en el análisis de imágenes médicas y la identificación de anomalías, lo cual es esencial en el diagnóstico de cardiopatías⁴. También, redes neuronales recurrentes y modelos basados en Transformers han revolucionado el procesamiento del lenguaje natural, permitiendo la optimización de diagnósticos basados en el análisis de texto de historias clínicas.

La IA ofrece herramientas innovadoras que están transformando el panorama del diagnóstico médico al mejorar la detección y tratamiento de las cardiopatías congénitas. Las aplicaciones de la IA en estas afecciones son amplias y prometedoras, abarcando desde el cribado prenatal hasta la estratificación de riesgos en adultos con cardiopatía. Así, la automatización y mejora en la precisión diagnóstica mediante IA se presentan como elementos clave para enfrentar los desafíos actuales en la detección temprana y la gestión de estas condiciones.

Mejorando el Diagnóstico Prenatal de Cardiopatías Congénitas

En el diagnóstico prenatal, la ecocardiografía fetal es una técnica fundamental; sin embargo, su precisión en la práctica obstétrica general es limitada debido a la alta dependencia del operador. La inteligencia artificial (IA) emerge como una herramienta prometedora para mejorar esta precisión, ya que permite la automatización de la captura de imágenes cardíacas estándar en tiempo real. Esto facilita la detección de anomalías coronarias y mejora la calidad de las imágenes en comparación con las obtenidas manualmente. Se han implementado redes neuronales convolucionales (CNN) y redes neuronales recurrentes (RNN) para clasificar automáticamente las imágenes cardíacas fetales durante las ecografías. Estos algoritmos han mostrado una alta efectividad en la detección de cardiopatías congénitas (CC) complejas, incluso en fetos que a simple vista parecen normales. Esta automatización es especialmente beneficiosa para operadores con menor experiencia en ecocardiografía fetal, ayudando a mejorar las tasas de detección de CC en la práctica comunitaria⁴.

Viers y su equipo (2023) realizaron un estudio innovador que explora el potencial de la IA para el diagnóstico temprano de cardiopatías congénitas mediante electrocardiografía no invasiva (ECNI). Entrenaron una red neuronal artificial con un conjunto de datos de alta calidad, logrando una precisión del 71% en la clasificación de casos sanos y enfermos, con una sensibilidad especialmente alta en los casos que requerían intervención neonatal⁵. Estos resultados prometedores sugieren que la combinación de ECNI e IA podría convertirse en una herramienta complementaria valiosa para el cribado neonatal. No obstante, se requiere más investigación para optimizar su efectividad y validar su utilidad en la práctica clínica.

Optimizando el Diagnóstico Postnatal de Cardiopatías Congénitas

El cribado inicial de las cardiopatías congénitas (CC) en neonatos combina métodos como la auscultación cardíaca, la oximetría de pulso, la radiografía de tórax y la electrocardiografía. Recientemente, se ha desarrollado un software de auscultación asistida por IA que permite almacenar y analizar sonidos cardíacos, alcanzando una precisión del 86,4% en la identificación de soplos cardíacos, superando en rendimiento a los cardiólogos pediátricos en la auscultación convencional⁶. Sin embargo, su aplicación clínica aún es limitada debido a la falta de pruebas y aplicaciones en entornos reales.

Además, algunos estudios han utilizado aprendizaje automático (ML) para detectar ductus arterioso persistente en recién nacidos, logrando una tasa de detección con un área bajo la curva de 0,777. La aplicación de aprendizaje profundo (DL) en radiografías de tórax de pacientes con CC ha permitido predecir la relación entre el flujo pulmonar y el sistémico. Asimismo, se ha empleado DL en la interpretación de electrocardiogramas (ECG) para detectar defectos del tabique auricular⁴.

También se han desarrollado estetoscopios inteligentes y tecnologías portátiles que facilitan el monitoreo y análisis de datos vitales. Estos avances en IA y ML tienen el potencial de mejorar significativamente la detección y el tratamiento de las cardiopatías congénitas, aunque aún requieren una mayor aceptación y validación en la práctica clínica⁴.

IA en el Procesamiento de Imágenes Cardiovasculares

Las imágenes cardíacas, como la ecocardiografía, la resonancia magnética cardíaca (RMC) y la tomografía computarizada (TC), son esenciales en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades, aunque su adquisición e interpretación requieren gran experiencia y tiempo. La IA, a través del aprendizaje profundo (DL), se ha aplicado para optimizar cada etapa del proceso de imágenes en cardiología de adultos, aunque los avances en pediatría son limitados debido a la complejidad de las enfermedades y a la escasez de conjuntos de datos para pacientes pediátricos con cardiopatías congénitas (CC)⁶.

A pesar de estos desafíos, se han desarrollado algoritmos con un rendimiento notable en la identificación de enfermedades específicas. Por ejemplo, un algoritmo de redes neuronales convolucionales (CNN) logró una precisión del 98% en la identificación de CC en adultos⁸, aunque aún no ha sido validado para su uso clínico. El DL también se ha empleado en la segmentación de estructuras cardíacas en diversas modalidades de imágenes, lo cual es crucial para realizar diagnósticos precisos.

La automatización de la interpretación de imágenes mediante IA podría mejorar la precisión de las mediciones y reducir el tiempo de adquisición y procesamiento de imágenes. Los algoritmos de IA pueden facilitar un diagnóstico rápido y preciso en cardiopatías congénitas, optimizando la evaluación mediante ecocardiogramas y RMC. Además, la implementación de DL en la RMC podría reducir el tiempo de escaneo y minimizar los artefactos de movimiento, lo cual resulta especialmente beneficioso para los pacientes pediátricos⁴.

Avances en la Planificación Quirúrgica

La inteligencia artificial (IA) aplicada al análisis de imágenes y visión por computadora está transformando la planificación preoperatoria en cirugías de cardiopatías congénitas, facilitando la toma de decisiones y la preparación para intervenciones quirúrgicas complejas. La IA permite alinear y sincronizar imágenes logrando reconstrucciones tridimensionales a partir de imágenes en 2D de distintas modalidades, como tomografía computarizada (TC), la resonancia nuclear y ecocardiografía transesofágica.

Asimismo, la combinación de las reconstrucciones, la IA con realidad virtual proporciona un entorno de simulación en 3D lo cual mejora la precisión en la navegación, también se utiliza para la segmentación automática de venas y otras estructuras anatómicas, un aspecto fundamental para reducir riesgos en el procedimiento.

El uso de realidad aumentada y extendida, permite una mejor caracterización anatómica y optimiza la planificación del abordaje quirúrgico. Además, de la planificación, facilita la ejecución de reparaciones, como en el caso de la comunicación interauricular⁴, lo cual mejora la precisión en la navegación durante la cirugía.

Las redes generativas antagónicas (GAN) también se han empleado para anticipar aspectos críticos del procedimiento, como el tamaño y la posición de parches en cirugías cardíacas. Estas redes pueden generar datos simulados que optimizan la planificación quirúrgica a partir de imágenes cardíacas⁴.

Predicciones Cardíacas: El Poder de la IA en la Evaluación de Riesgos

Los modelos de inteligencia artificial (IA) han demostrado ser herramientas valiosas para la evaluación y clasificación de riesgos en pacientes con cardiopatías congénitas (CC) (figura 2). A partir de datos de imágenes cardíacas, antecedentes clínicos y registros electrónicos, estos modelos pueden predecir el riesgo de arritmias o eventos críticos, como el paro cardíaco en pacientes con tetralogía de Fallot. Además, facilitan la planificación y predicción de complicaciones postoperatorias, así como la estimación de la duración de la estancia hospitalaria y otros aspectos relevantes para el manejo clínico⁴.

Los sistemas de IA basados en aprendizaje profundo (DL) son capaces de analizar grandes volúmenes de datos sin necesidad de procesamiento manual, aprendiendo patrones y estructuras complejas que les permiten realizar predicciones en tiempo real. Las redes neuronales recurrentes (RNN), efectivas para el análisis de datos longitudinales, permiten a estos modelos capturar tendencias a largo plazo, como hospitalizaciones repetidas o insuficiencia cardíaca, lo cual es útil para planificar el seguimiento de los pacientes con CC a lo largo de su vida⁴.

La IA multimodal, que integra diversas fuentes de datos médicos como imágenes, texto de historias clínicas y signos vitales, permite realizar predicciones más precisas, simulando la toma de decisiones que un médico realiza al considerar información de distintas fuentes. No obstante, aunque los estudios iniciales son prometedores y sugieren que los modelos de IA pueden aportar información valiosa para la toma de decisiones clínicas, los resultados han sido variados. En algunos casos, aún no se ha demostrado que estos modelos superen a los métodos estadísticos tradicionales⁴.

Los agentes de inteligencia artificial (IA) están evolucionando para integrar múltiples funciones que responden a las necesidades clínicas, incorporando entradas multimodales como imágenes médicas, texto de historias clínicas y datos de signos vitales. Estos agentes ofrecen un análisis contextualizado que considera las realidades locales, adaptándose a la infraestructura y los recursos disponibles en cada entorno de atención. Mediante la integración de datos diversos, los agentes de IA pueden mejorar la precisión diagnóstica y personalizar la gestión de enfermedades complejas como las cardiopatías congénitas. A través de modelos avanzados de aprendizaje profundo, proporcionan un apoyo integral que optimiza las decisiones clínicas en tiempo real.

Figura 2.

Conclusiones

La integración de la IA en el diagnóstico y tratamiento de las CC marca un hito significativo en la cardiología moderna. Las CC, que representan las anomalías congénitas más comunes y son responsables de una considerable morbilidad y mortalidad en neonatos, requieren un enfoque innovador para mejorar su detección y manejo. La IA se presenta como una herramienta poderosa para optimizar procesos desde el diagnóstico prenatal hasta la planificación quirúrgica, permitiendo una detección más temprana y precisa de estas condiciones críticas.

A través del uso de algoritmos de ML y DL, la IA facilita la identificación de anomalías en imágenes cardíacas, mejora la calidad de los diagnósticos y permite la personalización de los tratamientos. Esto no solo se traduce en intervenciones más efectivas, sino también en una mejor calidad de vida para los pacientes a lo largo de su vida. La automatización del análisis de imágenes, junto con el uso de técnicas avanzadas como las GAN optimiza la planificación quirúrgica y ayuda a los médicos en la toma de decisiones complejas.

Sin embargo, a pesar de los avances prometedores, la implementación de la IA en la práctica clínica todavía enfrenta desafíos, como la variabilidad en los resultados y la necesidad de validación de los modelos en entornos reales. Es esencial continuar investigando y desarrollando estas tecnologías para maximizar su eficacia y aceptación en el campo de la cardiología pediátrica. A medida que se superen estas limitaciones, la IA tiene el potencial de revolucionar el manejo de las cardiopatías congénitas, convirtiendo la atención médica en un proceso más seguro, eficiente y centrado en el paciente.

Referencias

1. Peña-Juárez, R. A., Corona-Villalobos, C., Medina-Andrade, M., Garrido-García, L., Gutierrez-Torpey, C., & Mier-Martínez, M. (2020). Presentación y manejo de las cardiopatías congénitas en el primer año de edad [Presentation and management of congenital heart disease in the first year of age]. Archivos de cardiologia de Mexico, 91(3), 337–346. https://doi.org/10.24875/ACM.20000113
2. Pozza, A., Zanella, L., Castaldi, B., & Di Salvo, G. (2024). How Will Artificial Intelligence Shape the Future of Decision-Making in Congenital Heart Disease? Journal of Clinical Medicine, 13(10), Article 10. https://doi.org/10.3390/jcm13102996
3. Meng, X., Song, M., Zhang, K., Lu, W., Li, Y., Zhang, C., & Zhang, Y. (2024). Congenital heart disease: Types, pathophysiology, diagnosis, and treatment options. MedComm, 5(7), e631. https://doi.org/10.1002/mco2.631
4. Jone, P.-N., Gearhart, A., Lei, H., Xing, F., Nahar, J., Lopez, -Jimenez Francisco, Diller, G.-P., Marelli, A., Wilson, L., Saidi, A., Cho, D., & Chang, A. C. (2022). Artificial Intelligence in Congenital Heart Disease. JACC: Advances, 1(5), 100153. https://doi.org/10.1016/j.jacadv.2022.100153
5. de Vries, I. R., van Laar, J. O. E. H., van der Hout-van der Jagt, M. B., Clur, S. B., & Vullings, R. (2023). Electrocardiografía fetal e inteligencia artificial para la detección prenatal de cardiopatías congénitas. Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica, 102(11), 1511–1520. https://doi.org/10.1111/aogs.14623
6. Gharehbaghi, A., Lindén, M., & Babic, A. (2017). A Decision Support System for Cardiac Disease Diagnosis Based on Machine Learning Methods. Studies in Health Technology and Informatics, 235, 43–47.
7. Gómez-Quintana, S., Schwarz, C. E., Shelevytsky, I., Shelevytska, V., Semenova, O., Factor, A., Popovici, E., & Temko, A. (2021). A Framework for AI-Assisted Detection of Patent Ductus Arteriosus from Neonatal Phonocardiogram. Healthcare (Basel, Switzerland), 9(2), 169. https://doi.org/10.3390/healthcare9020169
8. Diller, G. P., Babu-Narayan, S., Li, W., Radojevic, J., Kempny, A., Uebing, A., Dimopoulos, K., Baumgartner, H., Gatzoulis, M. A., & Orwat, S. (2019). Utility of machine learning algorithms in assessing patients with a systemic right ventricle. European heart journal. Cardiovascular Imaging, 20(8), 925–931. https://doi.org/10.1093/ehjci/jey211